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Le même jour que l'ouragan Sandy a traversé la ville de New York à l'automne 2012, je devais subir un test génétique critique.
J'étais très tôt dans une grossesse et un OBGYN à haut risque m'avait récemment averti que j'avais plus de 20% de chances de mourir si je portais le bébé à terme. Une série catastrophique de vaisseaux sanguins délicats dans mon tube digestif s'était formée. En raison de l'augmentation du flux sanguin de la grossesse, il y avait une chance que je puisse saigner à tout moment au cours de ces neuf mois. Bien que ma condition mette ma propre vie en danger, elle met également mon futur bébé en danger de naissance prématurée et de toutes les difficultés qui l'accompagnent souvent.
De plus, j'étais porteur d'une anomalie génétique rare. Si je réussissais à accoucher, il y avait 50% de chances que je transmette ce gène à mon fils ou ma fille.
Mais j'avais aussi 37 ans et je n'avais pas d'enfants. Pour ce qui est de devenir mère, c'était probablement maintenant ou jamais. Je voulais essayer de mener à terme. Malgré tous les risques pour moi, le test aurait pu me dire qu'au moins le fœtus avait une chance d'avoir une vie normale.
En 1996, quand j'avais 21 ans, mon père est décédé d'une mort atroce. Son corps, à sa mort, était criblé d'un liquide laiteux épais appelé exsudat lymphocytaire. Pour aucune raison que les médecins pouvaient déduire à l'époque, son système lymphatique a fuit des protéines alors qu'il mourait de faim. Sa mort horrible a pris quatre ans, dans et hors des hôpitaux du pays. L'enflure et le manque de nourriture le rendaient sujet à des infections dévastatrices. Les médecins l'ont poussé et poussé pendant les procédures exploratoires et les tests sans fin.
Mais ce n'est que lorsque ma grand-tante Joanie est arrivée, tenant un vieux dossier médical pour son mari Nathan, décédé en 1961 à l'âge de 34 ans, que nous avons commencé à comprendre ce qui se passait. L'oncle Nathan était le frère de ma grand-mère, l'oncle de mon père. Lorsque nous avons ouvert le dossier, nous avons vu que l'état de mon père - de l'enflure à la famine - reflétait parfaitement les antécédents médicaux de son oncle.
Une équipe de recherche génétique affiliée à la Harvard Medical School et dirigée par le Dr Christine "Kricket" Seidman a rejoint le cas de mon père. Ils ont découvert que mon arrière-grand-mère, la mère de l'oncle Nathan, était également décédée dans des circonstances mystérieuses.
Quand mon père est décédé en 1996, il y avait encore très peu de réponses à son mystère médical. Mais le Dr Kricket, comme je l'ai connue, est resté sur notre cas. Après des années d'exploration diligente - à la recherche de cas similaires dans les hôpitaux et les universités du monde entier - elle a fini par croire que ma famille avait un gène orphelin. En d'autres termes, le patient zéro (la première personne à être porteuse du gène) ne semblait avoir vécu que cinq générations, soit 120 ans plus tôt. À titre de comparaison, la fibrose kystique - une autre maladie génétique trouvée sur un seul gène - est de 2 625 générations et 52 000 ans. Des photos de mon arrière-arrière-grand-mère décédée à 80 ans, la montrent avec les jambes gonflées caractéristiques de notre gène.
Le Dr Kricket est également venu à croire que le gène se trouvait sur le chromosome X en fonction d'un indicateur fort: les hommes ont empiré.
Pour le moment, nous avons regardé et ressenti et étaient en bonne santé, mais nous avions soudainement été plongés dans un cercle d'enfer particulier, anticipant la possibilité très réelle d'un mort horrible et lente, tout en se demandant si nous devions avoir des enfants, si nous les soumettions à quelque chose similaire.
Lorsqu'en 2003, le Dr Kricket et son équipe ont cartographié notre gène, ma sœur Hilary était ravie. Elle s'était toujours imaginée avec des enfants. Mais ayant vécu la maladie et la mort de notre père, elle ne pouvait pas imaginer transmettre le gène à ses enfants. Un an seulement s'était écoulé depuis que notre grand-mère avait vu son deuxième fils, notre oncle Norman, mourir à 54 ans du gène qu'elle lui avait involontairement transmis. Hilary et moi savions que nous avions le gène. Notre responsabilité de faire ce que nous pouvions pour protéger les futurs enfants était énorme.
Une technologie révolutionnaire était alors disponible. Cela nous a permis, en utilisant la FIV traditionnelle et une procédure appelée PGD (diagnostic génétique préimplantatoire), de sélectionner des ovules fécondés qui ne portaient pas notre gène. Cela signifiait que nous pouvions éliminer intentionnellement notre gène destructeur. On nous a offert la possibilité d'éliminer un fléau génétique qui, nous a-t-on dit, pouvait devenir la prochaine fibrose kystique ou drépanocytose au monde. Nous pourrions faire grandir nos familles et ne pas ressentir l'immense fardeau de peupler le monde avec un gène dévastateur. Certains considèrent cette technologie comme controversée. Des inquiétudes se posent en grande partie quant à savoir si les gens l'utiliseront ou non pour choisir pour ou contre certains genres ou même, à mesure que la science progresse, des traits de personnalité.
Mais de toute façon, j'avais raté ce bateau. Ma grossesse - à mon horreur - n'était pas planifiée.
Après avoir découvert que j'étais enceinte, j'ai immédiatement planifié un test appelé CVS - un villussampling chorionique. Cinq ans à peine plus tard, un CVS, dans lequel les médecins prélèvent des cellules du placenta implanté, est considéré comme obsolète. Aujourd'hui, les médecins n'ont besoin que d'une analyse de sang pour tester la plupart des anomalies génétiques. Mais en 2012, c'était la procédure standard pour les personnes à risque d'anomalies génétiques.
Le CVS a été annulé à cause de Sandy. Et il m'était impossible de reporter ma nomination à NYU; l'hôpital avait été durement touché par l'ouragan. Il m'était également impossible de trouver un rendez-vous n'importe où dans la ville, j'ai découvert. J'ai appelé mais j'ai constaté que je devrais fournir des informations spécifiques à mes médecins pour accélérer la procédure. Je l'ai saboté dans le bureau temporaire de mon médecin à travers la ville seulement pour apprendre qu'il me faudrait des jours avant d'obtenir ce dont j'avais besoin. Je me suis sentie paniquée. Il n'y avait aucun moyen que j'allais porter un bébé à terme s'il portait le gène.
Pendant sept jours, j'ai vécu dans l'incertitude à propos de l'embryon nouvellement fécondé en moi. Incapable de voir comment ou quand j'allais passer le test, et avec beaucoup de difficulté et un cœur lourd, mon mari et moi avons convenu de mettre fin à ma grossesse.
Après que ma sœur se soit mariée, elle savait qu'elle voulait des enfants. En 2006, elle et son mari ont pris la décision de subir un DPI et ont donné naissance à des jumeaux en bonne santé - une fille et un fils. Ma sœur a nommé son fils Billy, d'après son grand-père, notre père. Il partage avec lui un amour de la guitare, un amour du sport et un nom. Heureusement, mon doux neveu ne partage pas le gène qui l'a tué.
Aujourd'hui, aucun des 23 enfants de la sixième génération depuis la première mutation du gène ne possède le gène de la famille Linder. Si nous réussissons effectivement à arrêter notre gène, nous a-t-on dit, ce sera la première fois que le DPI éliminera une maladie génétique familiale, tout en continuant une lignée familiale.
Je souffre de complications de notre gène qui vont certainement empirer avec l'âge. Le Dr Kricket, toujours en train d'étudier notre cas, m'assure que nous trouverons des réponses et, éventuellement, un remède. Je la crois parce que je dois le faire pour sortir du lit le matin. J'apprécie mon mari et la famille que nous avons faite avec nos deux chiens et notre famille élargie de parents, frères et sœurs, nièces et neveux et amis. Parfois, je m'inquiète que nous en sachions trop, puis je me rappelle la douleur de l'ignorance. J'aime ma vie tous les jours, au moins en partie grâce aux leçons tirées de mon gène familial.
Joselin Linder est l'auteur des mémoires Le gène de la famille: une mission pour transformer mon héritage mortel en un avenir plein d'espoir, à paraître d'Ecco.
De:ELLE US